Ik kreeg onlangs een berichtje van iemand die een EMBARK-test had laten doen, en nogal boos was over de resultaten, waar hij zogenaamd helemaal niets aan had . Wat bleek, de man had een DNA-profiel nodig voor zijn hond. En ja, in dat laatste voorziet de EMBARK test niet.
Bij de Briard wordt nogal eens geadverteerd met in het rijtje gezondheidsonderzoeken de opmerking “DNA-getest”, maar wat bedoelen ze daar dan mee? De hond blijkt dan over een DNA-profiel te beschikken, niets meer of minder. Niet echt iets wat in een rijtje gezondheidsresultaten thuis hoort.
Tijd om eens op een rijtje te zetten welke soorten DNA-testen er zijn voor de fokker/geïnteresseerde.
Voor de Briard bestaat er de CSNB-test, dit is een voorbeeld van een mutatie-test. Daarnaast kun je een dna-associatie-test laten doen voor EU. Verder kun je een DNA-profiel verkrijgen voor je hond die gebruikt wordt voor ouderschapverificatie. Combinatietesten zoals Embark, MyDogDNA en Combibreed bieden in één test heel veel single-mutatie en associatie testen en geven daarnaast bv informatie over inteelt of heterozygotie. In dit artikel gaan we wat dieper in op deze drie verschillende soorten testen.
DNA-PROFIEL
In Nederland wordt van alle stamboompuppy’s dna afgenomen en krijg je het dna-profiel van je hond. Dit profiel wordt volgens de standaard ISAG-2006 afgenomen. De ISAG-2006 markers zijn STR-markers. STR is een bepaalde methode om het DNA in kaart te brengen. Er worden hierbij minimaal 18 markers vastgelegd en maximaal 22 markers. Aan de hand van zo'n profiel kan worden bekeken of de puppy in kwestie wel een nakomeling is van zijn of haar ouders. Of bij een dubbeldekking kan worden vastgesteld welke vader bij welke pup hoort.
Men gaat nu over naar ISAG-2020, die bestaat uit SNP’s, die dus niet uitwisselbaar zijn met ISAG-2006 profielen, die immers op basis van STR’s wordt samengesteld. Voor meer informatie over het verschil tussen deze standaarden, kun je het artikel van DogZine lezen (externe link): ISAG 2006 of ISAG 2020? Een uitleg.
Uitgebreidere informatie over het DNA-profiel en hoe deze gebruikt wordt voor ouderschapsverificatie, leggen we je uit in DEZE blogpost.
MUTATIE TEST
Eigenschappen of aandoeningen die door een mutatie op één allel worden veroorzaakt, kunnen we testen door middel van een mutatie test.
Op Chromosoom 6 ligt b.v. het gen RPE65, waarin bij de Briard een kleine deletie-mutatie (Er ontbreekt dan een deeltje van de erfelijke code) kan voorkomen wat de oorzaak is van CSNB.
Omdat de oorzaak van de aandoening in een enkele mutatie van één gen ligt, is deze door een eenvoudige test aan te tonen dan wel uit te sluiten. Testresultaten zijn dan ook in het algemeen eenvoudig te interpreteren en te gebruiken.
ASSOCIATIE TEST
Dan zijn er aandoeningen (zoals Ectopische Ureteren) of eigenschappen (b.v. pigmentintensiteit) waarbij vele allelen betrokken kunnen zijn, variërend in mate van effect. Het identificeren van al die relevante genen kan onmogelijk zijn en het kan zijn dat het best mogelijke is om een aantal allelen te identificeren die in verband worden gebracht met een bepaalde eigenschap. Dit zijn de zogenaamde associatie testen. Deze testen vertellen je NIET of de hond een specifiek gen/ specifieke genen heeft voor een aandoening of niet, dus deze testen kunnen niet voor diagnostiek gebruikt worden. Er zijn honden die de geassocieerde genen hebben, maar niet de aandoening, of de aandoening hebben, maar niet de geassocieerde genen. En gezien de testresultaten niet diagnostisch zijn, is het erg moeilijk om het risico in te schatten.
Een voorbeeld van een niet erg behulpzame associatie test is de HS (histiocytair sarcoom) voor Berner Sennenhonden. De test identificeert niet de allelen die de aandoening veroorzaken, maar genetische profielen die een lager of hoger risico op de aandoening weergeven.
zoals je ziet in de volgende statistieken, heeft 14% van de honden met HS een A-profiel, en 12% met een C-profiel terwijl ze gezond zijn.
Hoe moeten fokkers deze informatie gebruiken? In dit voorbeeld in ieder geval niet door honden uit de genenpoel te verwijderen, omdat het risico op het verwijderen van een gezonde hond hoog is. Daarnaast is een kleine genenpoel en de hoge mate van inteelt een grote complicerende factor om überhaupt door selectie de incidentie van deze vorm van kanker te verminderen
COMBINATIETEST
Bedrijven die een combinatietest aanbieden, maken een panel op basis van tien- tot honderduizenden SNP-markers waaruit ze de uitslagen van honderden eigenschappen en aandoeningen halen.
Het DNA-profiel komt in Nederland al bij de documenten van de Raad van Beheer die je bij de koop van je puppy krijgt. Verder zou je voor de fok alleen een dna-test voor CSNB hoeven doen.
Waarom dan toch een duurdere combinatietest zoals b.v. Embark? Wat heb je aan een uitslag van meer dan 250 gezondheidstesten terwijl er maar 1 van die tests Briard-specifiek is?
Veel fokkers laten ook al in een aparte test een kleurtjesprofiel opstellen en hoewel qua kleurgenetica een Briard niet al te ingewikkeld is, kan het fijn zijn te weten of een Briard b.v. dilute draagt, of drager is voor black&tan, of dat een hond homozygoot of heterozygoot is voor zwart. De combinatietesten geven ook hiervoor een profiel.
Daarnaast kunnen aandoeningen "die niet binnen ons ras voorkomen en waarop we dus niet hoeven te testen", toch “opeens” opduiken (ze waren er dus vaak gewoon al die mutaties, alleen hadden we er geen weet van).
Daarnaast zou, als een flink aantal honden uit de populatie getest is, de raw data die door Embark verstrekt wordt, door een rasvereniging opgeslagen en gebruikt kunnen worden voor genomische fokwaardeschatting, het zoeken naar recessieve mutaties als een nieuwe aandoening opduikt, een beeld krijgen van de daadwerkelijke genetische diversiteit binnen je ras, of voor outcrossprojecten; het bepalen van de mate van verwantschap tussen het donorras en jouw ras; een stukje verantwoordelijkheid nemen voor het grotere geheel dus, niet alleen voor jouw individuele fok.
De genomische COI van je eigen hond, is goed om te weten, al is die voor het nemen van beslissingen in je fok niet zo van belang, maar bv Embark geeft je wel de mogelijkheid als beide partners getest zijn een verwachte genomische COI te geven voor het nest en die wil je als fokker wel graag weten (en die is heel wat anders dan de 5-generatieberekeningen zoals die bij de rasverenigingen voor de Briard wordt gedaan!)
Al met al heb je dus voor relatief weinig geld, een uitgebreid pakket. Maar het kan dus zijn dat niet alle testen die je nodig hebt, in het pakket zitten (bv door patentrechten). Het is dus belangrijk dat je zelf goed van te voren bekijkt wat je nodig hebt en welke test(en) daarvoor geschikt is/zijn.