Door Carol Beuchat. Met toestemming vertaald en overgenomen van www.instituteofcaninebiology.org
Bij veel rassen is het opduiken van genetische aandoeningen een serieus probleem, aangezien recessieve mutaties zich uitgebreid kunnen verspreiden in een populatie. De noodzaak om te voorkomen dat er honden gefokt worden die homozygoot zijn voor een bepaalde mutatie, is de drijfveer achter de zoektocht naar het verantwoordelijke gen en het ontwikkelen van een genetische test. In veel gevallen, worden deze inspanningen gesteund door fokkers die geloven dat “identificeren en elimineren” de beste strategie is om het probleem aan te pakken.
Helaas, er kunnen tientallen of zelfs honderden ziekte veroorzakende mutaties bestaan in elke hond en er zal dus altijd een ander genetisch probleem op de loer liggen om te voorschijn te komen in een ras. Als we voor alle mutaties die in rashonden voorkomen, zowel die we kennen als die we nog niet geïdentificeerd hebben, testen hadden, zou het onmogelijk zijn om nog te fokken, als je elk risico zou willen uitsluiten.
Je beseft hoe weinig zeggend deze zoek-en-vernietig strategie is, gezien het aantal nu bekende aandoeningen, het aantal beschikbare tests ver te boven gaat. Dit is een genetisch sla-de-mol spel en is niet succesvoller in het verminderen van genetische aandoeningen dan het kwijtraken van mollen in je tuin door slechts degene neer te schieten, die zijn kop uit de molshoop naar buiten steekt.
Het claimen dat een hond “getest is op gezondheid” en daarom een goede kandidaat voor de fok, is totaal misleidend als er misschien slechts 5 testen beschikbaar zijn voor dat ras , terwijl er tientallen aandoeningen zonder tests bestaan en er elke dag meer opduiken. We proberen longkanker te elimineren, zonder te stoppen met roken. We kunnen miljoenen spenderen aan onderzoek en testen om genetische aandoeningen te bestrijden, maar we kunnen die strijd niet winnen, tenzij we de strategieën in de fok, die de problemen in de eerste plaats hebben veroorzaakt, veranderen. De meeste genetische aandoeningen bij honden worden veroorzaakt door recessieve mutaties die al honderden generaties onschuldig op de loer liggen in de genenpool. Dan opeens worden ze een probleem vanwege de manier waarop we rashonden fokken, door inteelt in een gesloten genenpool.
De mate van inteelt in een gesloten populatie zal onvermijdelijk alleen toenemen en aangezien homozygotie toeneemt, zal dat ook gelden voor ziekte veroorzakende mutaties. Dit is niet alleen voorspelbaar, maar ook onvermijdelijk. In een ideale wereld, zouden stambomen open moeten staan voor de introductie van nieuwe honden die een bijdrage zouden kunnen leveren aan de genenpool. En er zijn nu een paar kennelclubs die dit toestaan en zelfs aanmoedigen. Maar of de genenpool nu open of gesloten is, het fokken van gezonde dieren, heeft een gezonde genenpool nodig en daarvoor zouden fokkers verantwoorde strategieën voor populatie management moeten hanteren. In een open genenpool, zou dit de ontwikkeling van problemen voorkomen en in een gesloten genenpool vermindert het de incidentie van genetische aandoeningen en de mate van verlies van genen. Hieronder staan drie basis principes van verantwoord genetisch beheer die fokkers kunnen gebruiken om de frequentie van genetische aandoeningen in hun ras te verminderen.
1) Vergroot het aantal fokdieren
Kleine populaties raken sneller sterk in geteeld, dus de simpelste manier om de mate van die inteelt te verminderen, is door het behouden van een grote populatie dieren die ingezet worden voor de fok. De gemakkelijkste manier om dit te doen, zonder een overschot aan puppy's te produceren, is om het aantal reuen die gebruikt worden in de fok te vergroten. In plaats van slechts enkele individuen die zorg dragen voor het grootste deel van de volgende generatie, limiteer het aantal dekkingen per hond en maak gebruik van meer verschillende honden.
2) Voorkom het bestaan van populaire reuen
Populaire dekreuen zijn een dubbele vloek voor de genenpoel. Niet alleen worden hierdoor minder verschillende reuen gebruikt die bijdragen aan de volgende generatie (zie #1 hierboven), ze verspreiden tientallen of zelfs honderden kopieën van hun mutaties (en ALLE honden hebben mutaties!) in de puppy's die zij voortbrengen. De puppy's kunnen allemaal gezond zijn omdat ze slechts 1 kopie van de mutatie hebben, maar een generatie of twee verder, zullen deze mutaties in paren te voorschijn komen en plotseling hebben fokkers te maken met een nieuwe genetische aandoening dat uit het niets te voorschijn lijkt te zijn gekomen. In feite is het nieuwe genetische probleem het totaal voorspelbare resultaat van een strategie welke vele kopieën maakt van een specifieke hond zijn mutaties. De schuld bij een hond leggen (“We hadden dit verschrikkelijke probleem niet, totdat Fido het in het ras introduceerde!”) is slechts een poging om de verantwoordelijkheid af te schuiven, aangezien elke fokker die die hond gebruikt heeft als dekreu, mee heeft gedaan aan het creëren van het resulterende genetische probleem.
3) Gebruik strategische outcross om inteelt te verminderen
Bij veel rassen zijn er gescheiden genetische subpopulaties. Dit kunnen b.v. show en werklijn zijn, of kleur- of vachtvariëteiten, geografische gebieden, of grootte. Omdat ze genen dragen die minder gewoon zijn in andere groepen, kunnen ze gebruikt worden om de mate van inteelt in een nest puppy's te beperken. Het aantal loci die homozygoot zijn (met twee kopieën van hetzelfde allel), zal worden verminderd en daardoor het risico op het tot uiting komen van een recessieve mutatie verlagen. Een outcross zo nu en dan kan voldoende zijn om de inteelt te resetten naar een gezonder niveau. Overigens, zal je sommige fokkers horen zeggen dat er door outcross nieuwe genetische aandoeningen te voorschijn komen in je honden. Maar als je begrijpt hoe recessieve genen werken en je goed genetisch management toepast, zijn deze nieuwe mutaties niet anders dan die al in je lijnen aanwezig zijn – ze veroorzaken geen problemen, tenzij je puppy's fokt die twee van dezelfde kopieën erven. Nieuwe mutaties hebben een lage frequentie in de populatie en goed genetisch beheer houdt dat zo.
(noot briardinfo.nl: outcross is het fokken met dieren die niet verwant zijn, in de meeste hondenrassen niet mogelijk, daarom gebruikt Carol deze term, zoals ook gebruikelijk onder hondenfokkers voor minder verwant fokken. Fokkers en rasverenigingen kijken hierbij alleen naar 5 of 10 generaties en noemen het al outcross als er in 5 generaties geen verwante honden te vinden zijn, terwijl de honden dan vaak nog steeds bijna 20% genen gemeenschappelijk hebben.. Carol kijkt naar de genetische verwantschap en houdt voor de term outcross een paring aan van dieren die genetisch minder verwant zijn dan neef-nicht: Dit is bij de Briard waarschijnlijk niet meer mogelijk, binnen de Europese populatie i.i.g. al niet meer. Wel bestaan er ook bij de Briard subpopulaties waardoor we i.i.g. de inteelt een stukje kunnen verminderen).
Drie strategieën die genetische aandoeningen verminderen. Elke hond -in feite elke dier- heeft mutaties die potentiële ziekte kunnen veroorzaken en laat niemand proberen te beweren dat zijn honden anders zijn. De sleutel tot het fokken van gezonde honden is op die manier fokken dat de kans verkleind wordt, op het erven van twee kopieën van dezelfde mutatie. De beschikbare DNA-testen doen voor een ras en vervolgens een nest fokken dat een inteeltcoëfficiënt heeft van 20%, is jezelf voor de gek houden en vragen om problemen. Geld om mutaties te identificeren en potentiële fokdieren screenen is allemaal voor niets, als we fok strategieën gebruiken die specifiek zijn gericht op het laten toenemen van homozygotie van genen voor gewenste eigenschappen, aangezien homozygotie van mutaties daardoor ook toeneemt. Je kunt niet het ene doen zonder het andere. Als we serieus zijn over het reduceren van genetische aandoeningen in honden, zijn de dingen die we moeten doen simpel en helder. Het zijn de verantwoorde fokkers, niet de onderzoekers en DNA testen die de last van genetische aandoeningen te verminderen.